گزارش ۲ مورد جنین دلقکی(harlequin fetus) در ۱ خانواده
Authors
abstract
(h.i)harlequin ichthyosis یک فرم شدید ایکتیوز اریترودرمیک است که موجب می شود تا نوزاد ظاهر عجیب و منحصر به فردی در زمان تولد داشته باشد. ظاهر پوست و ماهیت کشنده بیماری سبب شده است تا تحت عنوان جنین دلقکی ( harlequin fetus ) نام گذاری شود اما از آن جا که امروزه بقای برخی از مبتلایان امکان پذیر است عنوان h.i مناسب تر به نظر می رسد. شیوع بیماری 1 در 300000 مورد ذکر شده و الگوی وارثتی آن اتوزوم مغلوب می باشد اما جهش اتوزوم غالب جدید نیز در خانواده های سالم دیده شده است. پیش آگهی بیماری بسیار بد بوده و در اغلب موارد نوزاد طی چند ساعت تا چند روز پس از تولد فوت می کند. بارزترین نکته پاتولوژیک در بیوپسی پوست این نوزادان هایپرکراتوز می باشد. در این مقاله 2 مورد از بیمارانی که فرزندان اول و دوم از 1 خانواده بودند، معرفی می شوند. پدر و مادر این بیماران نسبت فامیلی (دختر عمه ـ پسر دایی) داشتند و نوزاد اول چند لحظه پس از تولد و دومی در سن 1 روزگی فوت کرد.
similar resources
گزارش 2 مورد جنین دلقکی(Harlequin Fetus) در 1 خانواده
Harlequin Ichthyosis (HI) describes a severe erythrodermic ichthyosis and causes a distinctive and grotesque appearance at birth. Survival is now possible therefore, harlequin ichthyosis is a more appropriate term than harlequin fetus. Incidence is 1 in 300,000 births. An autosomal recessive pattern of inheritance is seen in this disorder, but a new autosomal dominant mutation may possibly ...
full textگزارش یک مورد نادر جنین در جنین (Fetus In Fetus) در یک کودک 4 ساله و مروری بر متون
جنین در جنین یک حالت مادرزادی بسیار نادر است که در آن، یک جنین دارای ستون مهره ای، به طور کامل در داخل بدن قل دیگر رشد می کند و بعد از تولد، به صورت توده مشابه تومور، در وی کشف می شود. شایع ترین محل بروز این تومور در ناحیه خلف صفاقی می باشد؛ ولی در نواحی دیگری از بدن از جمله داخل جمجمه، مدیاستن، اروفارنکس، ریه، لگن، آدرنال و ... نیز گزارش شده است. توده ناحیه خلف صفاقی در اطفال، تشخیص های افتراق...
full textگزارش یک مورد نادر جنین در جنین (fetus in fetus) در یک کودک ۴ ساله و مروری بر متون
جنین در جنین یک حالت مادرزادی بسیار نادر است که در آن، یک جنین دارای ستون مهره ای، به طور کامل در داخل بدن قل دیگر رشد می کند و بعد از تولد، به صورت توده مشابه تومور، در وی کشف می شود. شایع ترین محل بروز این تومور در ناحیه خلف صفاقی می باشد؛ ولی در نواحی دیگری از بدن از جمله داخل جمجمه، مدیاستن، اروفارنکس، ریه، لگن، آدرنال و ... نیز گزارش شده است. توده ناحیه خلف صفاقی در اطفال، تشخیص های افتراق...
full textگزارش یک مورد جنین دلقکی
The harlequin fetus is the most severe type of congenital ichtyosis in which fetus suffers from chapped thick skin, abnormal face appearance, increased or decreased body temperature, respiratory distress, malnutrition, decreased sodium level, convulsion and infection. It happens once every 300 000 births in both genders. Premature birth and death are among consequences of this disorder. The wom...
full textگزارش یک مورد نادر رابدومیوما در قلب جنین: گزارش موردی
Background: The primary manifestation of cardiac tumors in embryonic period is a very rare condition. Cardiac rhabdomyomas most frequently arise in the ventricular myocardium, they may also occur in the atria and the epicardial surface. In spite of its benign nature, the critical location of the tumor inside the heart can lead to lethal arrhythmias and chamber obstruction. Multiple rhabdomyomas...
full textگزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
سابقه و هدف: استئوپتروز (Osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۱۲، شماره ۴۵، صفحات ۴۳-۴۸
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023